敏兒安T21_無創dna產前檢查

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Add time:2017-05-04 15:50:00

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三體併發症有:


1.T13巴陶氏併發症


發病率:1:5000



症狀:通常有多種先天缺陷,大部份只能活幾個月




2.T18愛德華氏併發症


發病率1:3000


症狀:通常有多種先天缺陷,大部份只能活幾個月




3.T21唐氏併發症


發病率1:700


症狀:智力和發育遲緩


性染色體相關疾病有:




4.性染色體相關分析:45,X0(Turner syndrome)染色體單體征


發病率1:2000


症狀:①心臟和血管畸形②頸側和頸後皮膚鬆弛③小手和脚的浮腫等。




5.性染色體相關分析:47,XXY(Klinefelter syndrome)柯林非特氏症


發病率1:1000~1/500。



症狀:本病患者的睾丸小而硬,乳房發育呈女性型乳房。一部分患者(約1/4)有智力低下,一些患者還有精神异常及患精神分裂症傾向。




6.性染色體相關分析:47,XXX(Triple X)本病又稱為超雌併發症


發病率1:2250


症狀:大約有2/3病智力稍低,並有患精神病傾向。




7.性染色體相關分析:47,XYY(Jacob syndrome)超雄併發症


發病率1:500到1000


症狀:82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯




8.1p36 deletion syndrome相關的微缺失分析1p36缺失症候羣


發病率1:5000


症狀:視力與聽覺上的障礙,癲癇(79%);腦萎縮(18%);多小腦回畸型,約44%的會出現心臟結構上的缺損.



9.2q33.1 deletion syndrome相關的微缺失分析


發病率1-3:100




10.Angelman syndrome相關的微缺失分析天使併發症


發病率1-3:100


症狀:臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且智慧低下。






11.猫嗚症候羣Cri-du-Chat syndrome相關的微缺失分析“貓叫綜合症”


發病率1:100000


症狀:體重輕、小頭、小顏、小喉頭、哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋异常、指趾過長等。




12.22q11 deletion syndrome(include DiGeorge syndrome)相關的微缺失分析


發病率1:4000


症狀:心臟畸形及以T淋巴細胞數量減少為主的免疫功能异常是影響預後的關鍵因素。




13.Langer-Giedion syndrome相關的微缺失分析毛髮鼻指骨併發症


發病率1:6000


症狀:先天畸形




14.Prader-Willi syndrome相關的微缺失分析,愉快木偶綜合征


發病率1:15000


症狀:隱睾-侏儒-肥胖-智力低下


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